A Doença de Fabry é uma doença genética rara e progressiva que afeta o metabolismo do organismo. Por ser pouco conhecida, o diagnóstico costuma atrasar, o que pode levar a complicações graves. Informação e acompanhamento médico contínuo fazem toda a diferença.
A Doença de Fabry acontece por uma deficiência ou ausência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Quando essa enzima não funciona corretamente, ocorre acúmulo de gordura nas células, afetando diversos órgãos do corpo, como:
É uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, afetando principalmente homens, mas mulheres também podem apresentar sintomas.
Os sintomas podem surgir ainda na infância ou apenas na vida adulta, variando de pessoa para pessoa:
⚠️ Com o tempo, a doença pode evoluir e causar insuficiência renal, problemas cardíacos e AVC.
O diagnóstico envolve:
Por ser uma doença rara, o diagnóstico precoce ainda é um desafio, reforçando a importância da orientação médica.
A Doença de Fabry não tem cura, mas possui tratamento que ajuda a controlar a progressão da doença, como:
Com o tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade de vida e reduzir complicações.
O acompanhamento médico é essencial para:
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